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中新网杭州8月4日电(张煜欢)几天前，在浙江大学医学院附属妇产科医院(下称“浙大妇院”)钱江院区的手术室里，一声响亮的啼哭划破宁静。在中国科学院院士、生殖医学专家黄荷凤团队的严密监护下，身高仅1.15米的小丽(化名)通过剖宫产，迎来了她健康的孩子——一个不携带导致身材矮小致病基因的男婴。
据了解，小丽患有一种名为“软骨发育不全”的遗传性疾病，这源于其体内名为FGFR3的基因发生了特定突变(c.1144GA)。这个突变像一张意外的“基因彩票”，并非来自父母，却让她的骨骼发育受阻，身高定格在1.15米。
更让她心痛的是，这个突变有50%的概率遗传给下一代。2023年，她曾自然怀孕，但孕中期的羊水基因检测证实，胎儿遗传了她的突变基因。尽管万般不舍，为了孩子未来的健康，小丽和丈夫不得不在孕19周时做出了终止妊娠的艰难决定。
丈夫因幼时热惊厥导致口齿欠清，走路不稳，也留有健康顾虑。未来孩子的健康成为他们心头最大的牵挂。带着对健康生命的渴望和一丝忐忑，2024年春天，这对夫妇走进了黄荷凤院士的门诊。
黄荷凤团队全面评估了夫妇俩的情况，确认丈夫并未携带与小丽相同的致病突变后，为他们制定了助孕方案：采用胚胎植入前遗传学检测(PGT-M)技术。这项技术是在试管婴儿过程中，对早期胚胎进行基因检测，筛选出不携带特定致病基因的胚胎，再移植回母亲子宫，从而有效阻断单基因遗传病传递给下一代。
然而，小丽的案例有其特殊性——她的突变是“新发”的，常规需要父母样本辅助检测的方法行不通。浙大妇院生殖中心自2021年12月开始尝试基于第三代测序技术，解决新发或家系样本不全的单基因病家系生育健康子代的难题。
此次凭借这项先进技术，团队顺利完成了实施PGT-M所需的预实验，为小丽一家带来了希望。
但即便成功阻断了致病基因，小丽1.15米的身高依旧让怀孕和分娩面临巨大挑战。黄荷凤团队在治疗前进行了充分的风险评估：子宫空间受限，极大增加胎儿生长受限的风险；增大的子宫会严重压迫横膈膜和肺部，导致孕晚期呼吸困难加剧；妊娠期高血压(如子痫前期)、糖尿病、早产、胎盘问题的风险显著升高……
为确保安全，团队排除了妊娠禁忌证，指导小丽进行心脏超声等检查，并制定了极其严格的个体化方案：只移植一枚胚胎，整个孕期由团队进行严密监护。
2024年9月，小丽在院士团队指导下启动了试管婴儿周期。经过精心促排卵，获得卵子并成功培养出优质囊胚。关键的PGT-M检测结果显示：一枚胚胎完全不携带母亲的FGFR3致病突变，且染色体正常。
经过充分的内膜准备，2025年1月5日，这枚珍贵的“健康胚胎”被移植回小丽的子宫。从生殖科“毕业”后，接力棒无缝交接到由浙大妇院产科胡文胜主任领衔的团队手中。
虽然孕早期顺利通过NT筛查，但检查显示小丽的宫颈管长度仅2.2cm，这让保胎之路充满挑战。胡文胜结合小丽身体情况，不断动态调整保胎用药，同时全方位管控孕期营养摄入，精准预防子痫前期，密切监测胎儿生长发育情况以防受限。
进入孕晚期，团队将关注点聚焦于小丽的心肺耐受能力，通过细致追踪血压、脉搏、尿常规及胎儿宫内环境等细微变化，精准捕捉身体发出的信号，只为找到终止妊娠的最佳时机平衡点。在精细化孕期管理下，小丽的孕期检查一次次传来捷报，孕周得以最大程度延长。
7月29日，在生殖科、遗传科、产科周密部署下，协同麻醉、新生儿科、ICU、手术护理团队等多学科配合保障下，怀孕32周的小丽接受了剖宫产手术。经检测，新生儿的脐血未见基因变异。几天后，小丽术后恢复状况良好，顺利达到出院标准。
黄荷凤表示，小丽的成功妊娠不仅仅是技术上的胜利(成功应用三代测序PGT-M阻断新发突变)，更是一场多学科团队紧密协作的生命守护。希望该小丽的经历能为众多面临遗传病困扰或身体条件特殊的家庭点亮希望之光，让科技的进步和医者的仁心帮助更多家庭实现拥有健康孩子的梦想。(完)