今天分享的是：沙利文咨询：2025中国罕见病行业趋势观察报告

报告共计：61页

《中国罕见病行业趋势观察报告（2025）》由沙利文和病痛挑战基金会联合发布，对中国罕见病行业的现状、进展和未来趋势进行了全面且深入的剖析。

1. 罕见病行业发展现状：全球罕见病病种超7000种，中国已知约1400种，患者超2000万。我国以目录清单管理罕见病，两批目录共收录207种，超半数有治疗药物。但诊疗仍面临诸多难题，如诊断准确性和时效性差、药物可及性与国外存在差距、治疗费用高昂等。同时，特医食品在罕见病治疗中具有重要作用，但也面临产品数量少、基础数据缺等挑战。

2. 保障进展与多元参与：国家以基本医保为主体、医疗救助为托底，积极探索罕见病用药保障模式，地方也通过多种模式保障目录外费用高昂的罕见病药物。普惠险成为医保外支付保障路径，公益慈善力量也积极参与，如病痛挑战基金会开展援助项目，慈善组织与药企合作进行患者援助项目等。

3. 行业发展趋势：政策支持下，罕见病药物研发加速，2024年中国新上市29个品种，14款来自中国企业，且全球研发也呈多元化创新趋势。跨国药企通过并购或研发合作布局罕见病领域，推动行业发展。

4. 综合支持体系展望：为改善罕见病群体状况，需构建完善的政策与法律框架，建立协同管理机制；构建全生命周期医疗保障体系，提升诊疗服务水平；促进药械研发创新与转化；建立多层次可持续支付体系；优化药品及特医食品供应保障；加强科普宣传，提升公众认知，消除歧视，完善无障碍环境建设。

总体而言，中国罕见病行业在过去取得了显著进展，但仍面临诸多挑战。未来，需政府、企业、医疗机构、社会组织和公众共同努力，完善综合支持体系，提升罕见病患者的生活质量和生命健康权保障水平，推动行业持续发展。

以下为报告节选内容